Категории:

Болезнь Гюнтера — фото больных

В мире живут не более двух сотен людей, внешность которых может привести в ужас неподготовленного человека. Эти несчастные унаследовали от обоих родителей мутацию гена, отвечающего за обмен пигмента порфирина. Они не выносят солнечного света, у них поражена кожа, деформированы части лица и конечностей, нарушено кроветворение. Болезнь впервые описал в начале прошлого столетия немецкий доктор Гюнтер, с тех пор она носит его имя. Информации об этом недуге мало, лекарств нет. К счастью, встречается патология очень редко (примерно у одного из миллиона новорожденных).

Суть проблемы

Большинство людей вряд ли слышали о такой патологии, как болезнь Гюнтера – что за болезнь, знают только специалисты. Медики называют её врождённой эритропоэтической порфирией. Это название отражает суть недуга: нарушение обмена пигмента порфирина и эритропоэза (синтеза эритроцитов в красном костном мозге). Порфирин – это пигментное вещество, которое частично поступает в организм человека с пищей, а в основном образуется в костном мозге и печени. Большая его часть идет на образование гема (небелкового компонента гемоглобина). Неиспользованные метаболиты порфирина выводятся с калом (копропорфирин) и мочой (уропорфирин).

Существует группа болезней (порфирии), при которых метаболизм этого пигмента нарушается. В их основе – недостаточная активность фермента, участвующего в производстве порфирина. Она приводит к уменьшению синтеза гема, увеличению скорости разрушения эритроцитов и развитию анемии. Образование большого количества предшественников пигмента увеличивает содержание порфирина в крови и тканях (кости, зубы). Его избыток выводится с мочой, которая приобретает красноватый цвет.

Накопление пигментных метаболитов в коже способствует развитию в ней воспалительного процесса. Фотосенсибилизация возникает из-за того, что порфирины адсорбируют свет, переходят в состояние возбуждения, вызывают продукцию токсичных свободных радикалов, разрушающих клетки тела человека. Они оказывают повреждающее воздействие на нервную ткань, поэтому у больных нередко появляются неврологические расстройства.

Откуда берется болезнь

Большинство порфирий имеет наследственный характер и передается аутосомно-доминантным путем. Исключение составляет болезнь Гюнтера, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что больной ребенок с вероятностью 25% может родиться у внешне здоровых родителей, каждый из которых является носителем аномального гена. С такой же вероятностью у этой пары может появиться здоровый малыш, остальные 50% приходятся на рождение детей-носителей патологии. Если один родитель имеет плохой ген, а другой нет, то всё их потомство будет здоровым. Риск получения редкой генетической мутации в одном из генов 10 хромосомы, которая приводит к расстройству порфиринового обмена, значительно возрастает при близко родственных браках.

Установлено, что латентно протекающие формы других видов порфирий (печёночных) могут перейти в острую форму болезни под действием ряда провоцирующих факторов. К ним относятся:

  • длительный прием некоторых медикаментов (барбитураты, отдельные группы антибиотиков, нестероидные противовоспалительные лекарства, сульфаниламиды);
  • избыточная инсоляция (открытое солнце, солярии);
  • гормональный дисбаланс в организме (беременность, подростковый возраст);
  • нерациональное питание, голодание;
  • злоупотребление алкоголем;
  • инфекционные заболевания вирусной и бактериальной этиологии.

В отличие от печёночных форм порфирии болезнь Гюнтера протекает очень тяжело и имеет неблагоприятный прогноз с высоким процентом ранней летальности.

Как проявляется патология

Заметить признаки болезни можно уже на первом году жизни ребенка, реже недуг проявляется спустя 4-5 лет после рождения. Самым характерным симптомом патологии является повреждение кожи как следствие повышенной световой чувствительности. Боязнь солнечного света – болезнь Гюнтера, это неразрывные понятия. Признаки фотодерматоза отчетливо заметны на открытых областях тела. При солнечном свете больные чувствуют сильную боль и жжение. Сначала на подвергшихся инсоляции участках кожи появляется покраснение, потом формируются пузырьки и волдыри. Стадия их разрешения обычно затягивается, они плохо заживают, нередко оставляют пигментацию. Вся кожа у таких больных истончается и быстро лопается на солнце, легко появляются эрозии, язвы, на их месте образуются грубые рубцы, которые постепенно покрывают тело.

Другими характерными симптомами болезни являются:

  1. Изменение окраски мочи от розового цвета до насыщенного кровавого оттенка. Это связано с циркуляцией в организме избытка порфиринов и их выведением через почки.
  2. Деформация частей лица (ушных раковин, век, губ, носа) из-за постоянного воспалительного процесса в дерме.
  3. Трещины, пересыхание и потеря эластичности кожи вокруг рта.
  4. Обнажение зубов, которые приобретают красновато-коричневый цвет из-за отложения порфирина в эмали и дентине. Под лампой УФ излучения зубы дают пурпурное свечение.
  5. Скручивание кистей из-за деформации сухожилий, возможна утрата фаланг и целых пальцев на руках.
  6. Гипертрихоз (чрезмерный рост волос в нехарактерных местах – на груди, животе, лице, руках) и алопеция (облысение) в типичных для присутствия волос местах.
  7. Поражение органов зрения – блефарит, конъюнктивит, лагофтальм (нарушение смыкания век). Возможно наступление слепоты из рубцового процесса в роговице. Склеры, как и зубы, дают розовое свечение под УФ лампой Вуда.
  8. Повышенная хрупкость костей, склонность к патологическим переломам.
  9. Спленомегалия (увеличение селезенки), иногда в сочетании с гепатомегалией (увеличением печени). Это связано с нарушением синтеза гема, повышенным разрушением эритроцитов и наличием гемолитической анемии.

Заболевание может давать осложнения в виде вторичного инфицирования ран и изъязвлений на коже. У здоровых людей поверхностные раны на теле проходят быстро, при болезни Гюнтера процесс заживления затягивается на несколько лет. В тяжелых случаях может развиться сепсис, почечная недостаточность.

Как ставится диагноз

У такой патологии, как болезнь Гюнтера фото очень красноречивы. На поздних стадиях больной имеет обезображивающую внешность, как при ожогах, и напоминает мумию. За несколько лет человек полностью теряет черты лица, а также пальцы на руках. Особенный образ жизни (активность в ночное время и изоляция днем от солнечного света) дает повод для вымыслов и легенд о вампирской сущности таких людей.

Симптоматика заболевания настолько специфична, что диагноз не вызывает сомнений даже без дополнительных методов исследования. Болезнь обычно дебютирует в раннем детском возрасте. Критериями клинической диагностики являются:

  • хроническая боязнь солнечного света (даже через стекла);
  • фотодерматоз, который начинается с пятен и заканчивается формированием обезображивающих рубцов;
  • розовая или красная моча (может обнаружиться на подгузниках ребенка).

В сомнительных случаях делают анализы крови, в которых обнаруживаются признаки нарушения гемопоэза (кроветворения): анемия разной степени тяжести, тромбоцитопения. В анализах мочи и кала в десятки и сотни раз повышена концентрация порфирина. Окончательный диагноз ставится при обнаружении активности фермента уропорфириноген-III-косинтазы.

Каковы перспективы для больных

К сожалению, лекарств от данной патологии пока нет. Генетические аномалии считаются неизлечимыми. Помощь таким больным заключается в поиске способов для уменьшения страданий. Исследования ведутся постоянно в области выявления причин и механизма развития болезни. В поврежденной коже скапливаются токсичные молекулы, у здоровых людей таких субстанций быть не должно. Ученые стараются найти ферменты, которые могут их блокировать, активно проводятся опыты на животных. Но применение подобных препаратов у людей – это дело будущего.

Пациенты с болезнью Гюнтера могут вести полноценную жизнь при строгом соблюдении ряда условий:

  • полное исключение контакта с прямыми солнечными лучами;
  • использование специальной светоотражающей одежды, закрывающей тело по максимуму;
  • ношение больших солнцезащитных очков;
  • тонирование стекол в доме и автомобиле;
  • замена люминесцентного света в помещении на лампы накаливания;
  • полноценное питание с ограничением острых блюд.

Некоторым пациентам удается добиться длительных ремиссий болезни за счет осторожного образа жизни и выполнения рекомендаций специалистов.

Современные методы лечения

Медикаментозная терапия данной патологии включает применение сорбентов (активированного угля) в больших дозах для связывания порфирина, находящегося в плазме, и уменьшения его всасывания в просвете кишечника. Некоторым пациентам назначается Холестирамин. Этот препарат является гепатопротектором, защищающим печень от повреждения. Он связывает желчные кислоты и понижает уровень холестерина за счет уменьшения его реабсорбции в пищеварительном тракте. Считается, что Холестирамин может также поступать с порфирином. Но требуются большие дозы, которые могут привести к нежелательным последствиям (нарушение свертывания, повышенная кровоточивость, проблемы с перевариванием пищи, развитие панкреатита). Витамин E (Токоферол) и Аскорбиновая кислота позволяют снизить негативное влияние свободных радикалов.

Для облегчения состояния на практике применяются переливания крови пациентам по индивидуальной схеме, например, каждые 14 дней. Это помогает на время нормализовать эритропоэз и уменьшить содержание порфирина. Тяжелую гемолитическую анемию и фотосенсибилизацию у некоторых пациентов удается купировать проведением спленэктомии (удаления селезенки). После операции продолжительность жизни эритроцитов увеличивается хотя бы временно.

Современным способом лечения болезни является трансплантация костного мозга от подходящего донора. Однако это сложная задача, требующая скрупулезного подбора кандидатов и продолжительной специфической терапии. Перспективным считается использование стволовых клеток. Прогноз при болезни Гюнтера может быть неплохим при тщательной постоянной защите кожи от солнечного света, позволяющей избежать появления язв, обширных рубцов и вторичного инфицирования.

modal